央廣網(wǎng)武漢8月5日消息（記者孫冰潔）近日，湖北一位16歲少年因上腹間斷性疼痛一年入院，經(jīng)內(nèi)鏡和基因檢測(cè)診斷為家族性腺瘤性息肉病。專家提醒，如果直系親屬患家族性腺瘤性息肉病，孩子應(yīng)在10—12歲進(jìn)行第一次腸鏡和胃鏡檢查。

　　患者小軼為湖北襄陽(yáng)人，1年前開(kāi)始間斷性上腹痛。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查后因十二指腸降部有一個(gè)一元硬幣大小的腺瘤，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較大遂轉(zhuǎn)診至華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)院消化內(nèi)科。

　　由于小軼母親和姨媽都曾患有結(jié)直腸息肉，小軼和媽媽嘴唇上還有少量黑斑，因此同濟(jì)醫(yī)院消化內(nèi)科副主任醫(yī)師謝華平考慮患者為遺傳性結(jié)直腸息肉病。遺傳性結(jié)直腸息肉病包括家族性腺瘤性息肉病、PJ綜合征和幼年性息肉等，臨床上雖各有特點(diǎn)但存在鑒別診斷困難。其中家族性腺瘤性息肉病癌變的幾率最高，結(jié)直腸癌變風(fēng)險(xiǎn)近乎100%，還可能出現(xiàn)上消化道甚至消化道以外腫瘤，4—12%家族性腺瘤性息肉病患者還會(huì)患十二指腸癌，相對(duì)于普通人，十二指腸癌的幾率增加了330倍左右。因此，需要特別留意。

　　同濟(jì)醫(yī)院檢驗(yàn)科醫(yī)師沈娜通過(guò)基因篩查平臺(tái)對(duì)患者及其母親進(jìn)行了基因檢測(cè)，最終發(fā)現(xiàn)家族性腺瘤性息肉病特異性基因APC突變失活，因而確診為家族性腺瘤息肉病。

　　華中科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院消化內(nèi)科副主任醫(yī)師謝華平在工作（央廣網(wǎng)發(fā) 受訪者供圖）

　　“家族性腺瘤息肉病是常染色體顯性遺傳性疾病。盡管這種家族性腺瘤息肉病存在極高的癌變風(fēng)險(xiǎn)，但是及時(shí)的內(nèi)鏡篩查與治療，可以將結(jié)直腸癌變風(fēng)險(xiǎn)降低55%�！敝x華平解釋。

　　為防萬(wàn)一，謝華平先對(duì)患者進(jìn)行小腸仿真CT篩查，所幸未發(fā)現(xiàn)小腸病變。于7月24日在胃鏡下為小軼完整切除了十二指腸腺瘤，從而消除了十二指腸癌變的風(fēng)險(xiǎn)。

　　目前小軼恢復(fù)順利，已痊愈出院。因?yàn)椴±硪呀?jīng)證實(shí)十二指腸降部腺瘤完整切除，推測(cè)沒(méi)有復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)，小軼以后每年檢查一次胃、腸鏡即可。

　　謝華平告訴記者，家族性腺瘤性息肉病患者及直系親屬，需要進(jìn)行基因檢查及內(nèi)鏡篩查與治療。他建議從10—12歲開(kāi)始，每年一次腸鏡檢查；沒(méi)有腺瘤患者，可以2年檢查一次腸鏡直到40歲。以往相關(guān)的指南中建議該類患者及直系親屬20—25歲應(yīng)開(kāi)始胃鏡篩查，但隨著新的病例的出現(xiàn)，第一次胃鏡篩查應(yīng)在10—12歲時(shí)和腸鏡一起進(jìn)行。而患家族性腺瘤性息肉病的育齡期青年，應(yīng)及早進(jìn)行基因檢查，同時(shí)結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族史進(jìn)行預(yù)后判斷和遺傳咨詢，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。