央廣網(wǎng)深圳2月6日消息（記者楊振）2015年1月29日19點43分，我國首例成功阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒順利誕生。此項研究由中國人民解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科耳鼻咽喉研究所王秋菊教授團隊和山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院陳子江教授團隊聯(lián)合攻關(guān)完成，同時華大基因等相關(guān)機構(gòu)參與后期檢測。此項研究進行了試管嬰兒植入、PGD、產(chǎn)前診斷，并采用最新一代測序技術(shù)在孕前、孕期、新生兒階段對孕婦及其丈夫、胎兒進行了檢測，確保生育一個健康寶寶。專家表示，這對降低人類遺傳負(fù)荷、預(yù)防遺傳病的發(fā)生等，具有重要科學(xué)和社會意義。

　　據(jù)了解，此名新生兒父母來自河北農(nóng)村，均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者，第一胎男嬰因重度遺傳性耳聾實施了人工耳蝸植入術(shù)，第二胎男嬰又被確診為遺傳性耳聾，被迫選擇終止妊娠。這對夫婦強烈渴望擁有一個具有健康聽力的寶寶，阻斷家族中的聾啞厄運。2013年8月，他們慕名來到解放軍總醫(yī)院求診，該院通過與山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院和華大基因等合力攻關(guān)，應(yīng)用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前單體型分析遺傳性耳聾基因技術(shù)幫助他們實現(xiàn)了這一夢想。

　　研究團隊先后對這對夫婦的8枚胚胎進行胚胎植入前的耳聾基因診斷，又在胚胎成功著床后應(yīng)用單體型分析胎兒的基因型。華大基因在其孕期進行了無創(chuàng)產(chǎn)前染色體非整倍體檢測和無創(chuàng)產(chǎn)前單基因病檢測，在胎兒孕19周時對羊水細(xì)胞進行了基因檢測，在經(jīng)歷了胚胎未著床、胎兒不穩(wěn)等曲折過程后，終于迎來這名具有健康聽力新生兒的誕生。隨后，華大基因?qū)π律鷥哼M行了新生兒單基因病檢測，經(jīng)聽力篩查完全具備正常聽力，實現(xiàn)了聾啞防治從二、三級防控到一級預(yù)防的里程碑式的跨越。

　　據(jù)悉，先天性耳聾是常見的耳鼻喉科遺傳病，新生兒的發(fā)病率為1／1000—1／2000。我國每1000名新生兒中就有一位因耳聾基因缺陷而致的先天性耳聾患者。其中，約50％的新生聾兒與遺傳因素有關(guān)，大多為常染色體隱性遺傳。常染色體隱性遺傳的特點是：聽力正常的人可能是致病基因突變的攜帶者，但由于沒有外在表現(xiàn)，攜帶者往往忽視可能發(fā)生的風(fēng)險。全國有7800萬人攜帶耳聾致病基因。如果兩個聽力正常的攜帶者結(jié)婚，生育患兒的概率達25％。孕產(chǎn)前診斷預(yù)防耳聾對于降低遺傳出生缺陷具有十分重要的意義。

　　此項研究，將胚胎植入前基因診斷、早孕無創(chuàng)單倍體分析、孕期外周血篩查及新生兒聽力篩查等多項國際先進技術(shù)集成為三級防控保健體系，變被動治療為孕前主動綜合預(yù)防，建立了可復(fù)制的孕前排除遺傳性耳聾的技術(shù)模式，從根本上實現(xiàn)聾病的“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”，為我國千萬耳聾患者后代預(yù)防遺傳性耳聾帶來了福音。